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Teníamos el de Watson, el de Venter y el de dos individuos de diferentes etnias, pero nos faltaba secuenciar el genotipo de una mujer para conocer el genoma "mujer". Pues helo aquí. Es el de una investigadora pelirroja que dice querer guardarse para sí la información personal contenida en las secuencias de sus cromosomas. Por supuesto, personal es toda la información que hayan obtenido, pues no hay nada más personal que un genotipo individual; se refiere, claro, a cualquier información del tipo "predisposición a tal cáncer o a tal síndrome". Es una buena noticia. Cuantas más secuencias se puedan comparar, cotejar e investigar, más cerca estaremos del "manual de instrucciones" necesario para saber cómo funcionamos. Descifrado por primera vez el genoma de una mujer
Desde que se completó el mapa genético del ser humano hace siete años, cuatro varones se han hecho con la secuencia completa de su ADN, entre ellos el doctor James Watson, uno de los descubridores de la famosa doble hélice. Y entre tanto bacterias, ratones, perros y hasta parásitos han visto cómo se completaba su mapa genético. Pero aún no se había descifrado el de una mujer. FUENTES | ABC Periódico Electrónico S.A. y madri+d 28/05/2008
El Centro Médico Universitario de Leiden (Holanda) anunció en un comunicado el primer mapa genético femenino, el de Marjolein Kriek, una joven genetista de 34 años que trabaja en el mismo centro universitario. Tras seis meses de trabajo, sus colegas han logrado secuenciar su ADN para obtener una información que será clave para conocer mejor la diversidad genética del ser humano. Y, en concreto, el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales del hombre y de algunos mamíferos. «Ya era hora de de equilibrar la proporción de los sexos» en este tipo de investigaciones, señaló Gert-Jan van Ommen, responsable del trabajo.
Los resultados del estudio del centro universitario holandés se publicarán en breve, excluidos algunos de los datos personales de la doctora Kriek.
Ahora esta genetista pelirroja sabe que sus antepasados llegaron a Holanda desde Irlanda, Polonia o del este de Turquía. Su nuevo «libro de instrucciones» muestra que el ADN se desvía de la norma en 18 puntos. «Si el estudio muestra que tengo un mayor riesgo de cáncer, mantendré esta información en privado», anunció Kriek en una rueda de prensa. Sean cuales sean las sorpresas con las que se tope, Kriek consideró «un honor» contar con la secuencia completa de su ADN. Espera también que su gesto sirva para romper tabús alrededor de la investigación genética. «Sé cuando voy a morir, tanto como cuándo ganaré la lotería».
Marjolein Kriek era la candidata ideal. «Al ser genetista, Kriek era consciente de las ventajas y desventajas de la publicación de su secuencia», señaló Ommen, quien confía en lograr información que ayude a entender mejor el cromosoma X. Más de 600 enfermedades están ligadas al cromosoma X. Bien por la presencia de más de un cromosoma X en las células o debido a mutaciones de genes. Entre las enfermedades producidas por la acumulación de un cromosoma X destacan el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
UN PROYECTO DE 40.000 EUROS
Además del interés de los científicos por equilibrar la investigación entre géneros, el proyecto necesitó 40.000 euros. En este precio no se incluyen los gastos de estudios más detallados y los análisis exhaustivos que se llevarán a cabo durante el próximo medio año.
La secuenciación del primer genoma femenino es todo un símbolo. El Proyecto Genoma Humano logró generar la primera secuencia del genoma en 2001 gracias a la combinación de varios donantes. Después se descifró el genoma de James Watson, el «padre» del ADN, el de Craig Venter, uno de los pioneros de la genética, el de un chino de la etnia han y el de un africano de la etnia yoruba. Ni rastro, hasta ahora, del universo genético femenino.
En un futuro, cada vez menos distante, la hoja de ruta genética podrá ser utilizada para desarrollar aplicaciones médicas ultrapersonalizadas. Siempre que se logre la tecnología necesaria para rebajar el coste. El primer mapa del genoma humano necesitó miles de millones de euros. El objetivo es democratizar el precio hasta llegar a unos 800 euros.
Autor: N. R. C.
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