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Este artículo es tan claro y conciso que no necesita introducción. El “Proyecto de los 1000 genomas” tratará de establecer un mapa del genoma humano que incluya la caracterización de la mayor cantidad posible de variaciones en el mismo; es decir, de genotipos humanos. La información que proporcionará será apabullante.
El proyecto de los 1000 genomas
El “Proyecto Genoma Humano” fue la llave que abrió la puerta a una nueva era en el campo de la genómica. En 2008 se ha iniciado el “Proyecto de los 1000 genomas”, que va a permitir ampliar de manera descomunal nuestro conocimiento sobre el genoma humano y cuyos resultados podrían servir en el futuro para predecir en cada persona el riesgo de padecer enfermedades, la sensibilidad a los factores ambientales y la capacidad para responder a los fármacos.
El 22 de enero de 2008 un consorcio internacional anunció el Proyecto de los 1000 Genomas, un esfuerzo tremendamente ambicioso con un presupuesto de unos 50 millones de euros que implicará la secuenciación de los genomas de al menos mil personas de distintas etnias a lo largo y ancho de nuestro planeta. El objetivo es generar la base de datos más detallada y de mayor utilidad médica hasta la fecha sobre la variación genética humana. El proyecto será llevado a cabo con el soporte principal de tres instituciones: el Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, Inglaterra), el Beijing Genomics Institute (Shenzen, China) y el National Human Genome Research Institute, que forma parte del NIH (National Institutes of Health, USA). Es sabido que más del 99 % de la secuencia del genoma humano es idéntica entre dos individuos cualesquiera. Sin embargo, la pequeña fracción del genoma con variaciones entre los individuos puede explicar diferencias en la susceptibilidad a una enfermedad, en la respuesta a fármacos o en la reacción a factores ambientales. El “Proyecto de los 1000 genomas” tratará de establecer un mapa del genoma humano que incluya la descripción de la mayor cantidad posible de variaciones en el mismo, mejorando de forma espectacular la información obtenida con el proyecto HapMap. La unión de las tres instituciones mencionadas anteriormente se va a ver reforzada por la utilización de nuevas tecnologías: se trata de los llamados secuenciadores masivos, de alto rendimiento o de nueva generación, desarrolladas durante los dos últimos años, y que permitirán acelerar enormemente la velocidad de obtención de secuencias respecto al Proyecto Genoma Humano (1990-2003), que utilizó la tecnología de secuenciación de Sanger. De hecho, las tres empresas proveedoras de secuenciadores de nueva generación se han unido al Proyecto de los 1000 Genomas. Es importante destacar que los datos generados en este proyecto, que equivaldrán a unas 60 veces los datos depositados en las bases de datos públicas en los últimos 25 años (brutal, ¿verdad?), serán públicamente accesibles. De esta forma, los investigadores podrán utilizarlos para tratar de buscar relaciones entre la variación genética y determinadas enfermedades. A su vez, los resultados de estas investigaciones pondrán los cimientos para la nueva era de la medicina: la de la genómica personal, en la que será habitual y hasta rutinario el que las personas hagan secuenciar su genoma para predecir su riesgo individual de padecer cada enfermedad y su capacidad de respuesta a determinados fármacos. Fernando Carrasco Servicio de Genómica Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM)
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